Search
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type

Гепатолентикулярная дегенерация

ГЕПАТОЛЕНТИКУЛЯРНАЯ ДЕГЕНЕРАЦИЯ – нарушение обмена меди, проявляющееся поражением печени и головного мозга.

Синонимы: гепатолентикулярная дистрофия, семейный юношеский гепатит, болезнь Вильсона-Коновалова.

Этиология

Генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

У больных наблюдается ферментопатия, т. е. отмечается снижение церулоплазмина в сыворотке крови, который в норме связывает свободную медь. При болезни Вильсона-Коновалова повышается адсорбция меди в стенках кишечника. Медь начинает избыточно накапливаться в гепатоцитах, нервных ганглиях, клетках кожи, роговице, вызывая их токсическое поражение.

Клиника

Заболевание начинает проявляться с развитием гепатита, цирроза печени. Кроме гепатоцитов, поражаются и нервные ганглии, что проявляется тремором рук, а в дальнейшем – и развивающимся гипертонусом мышц конечностей. Речь становится скандированной, лицо приобретает маскообразное выражение за счет амимии. При длительном течении заболевания отмечается нарушение мышления. При болезни Вильсона-Коновалова возможно поражение почек с развитием хронической почечной недостаточности. Кроме того, при объективном осмотре выявляется гиперспленомегалия. Характерным является изменение окраски кожи, которая становится темно-серой или коричневой. На роговице появляется кольцо Кайзера-Флешнера (коричнево-зеленый ободок по периферии).

Диагностика

Проводится на основании жалоб, данных анамнеза, объективного осмотра, данных лабораторно-инструментальных методов исследования. Необходимы исследование уровня церулоплазмина, меди в сыворотке крови, а также проведение биопсии печени.

Лечение

Показаны соблюдение диеты с пониженным содержанием меди, а также прием Д-пеницилламина.