Search
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type

Гемохроматоз певичный

ГЕМОХРОМАТОЗ ПЕРВИЧНЫЙ (СИДЕРОФИЛИЯ, БРОНЗОВЫЙ ДИАБЕТ, ПИГМЕНТНЫЙ ЦИРРОЗ, НАСЛЕДСТВЕННАЯ БОЛЕЗНЬ НАКОПЛЕНИЯ ЖЕЛЕЗА, СИНДРОМ ТРУАЗЬЕ-АНО-ШОФАРА) – заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа, повышением его содержания в сыворотке крови, накоплением железа в тканях и внутренних органах.

Этиология

Первичный (идиопатический) гемохроматоз относится к ферментопатиям. Это врожденное заболевание, генетически обусловленное, с аутосомно-доминантным типом наследования.

Патогенез

При первичном гемохроматозе происходит избыточное всасывание железа в тонком кишечнике. Железо начинает депонироваться в тканях печени, поджелудочной железы, в почках, миокарде, клетках кожи. В этих тканях железо откладывается в виде нерастворимого гемосидерина. Кроме того, в клетках гладкой мускулатуры начинает откладываться липофусцин, а в клетках кожи – меланин. В ответ на это возникает воспалительная реакция, а в дальнейшем начинаются процессы склерозирования тканей.

Клиника

При осмотре обращает на себя внимание кожа бронзово-коричневого цвета. Гиперпигментация наиболее интенсивна на открытых участках кожи, на ладонях, в подмышечных впадинах, на половых органах, а также в зоне келоидных рубцов. Выявляются гепатомегалия, цирроз печени. Нарушается работа и эндокринных желез (в первую очередь – половых). Возможно развитие сахарного диабета. Отмечается патология и сердечно-сосудистой системы: дистрофия миокарда, нарушения ритма, сердечная недостаточность.

При лабораторной диагностике выявляется повышенное содержание железа в сыворотке крови (до 50–70 мкмоль/л), повышается насыщенность железом трансферрина (до 90 %). При гистологическом исследовании печени выявляется повышенное содержание железа в гепатоцитах. В моче после инъекции дефекроксамина отмечаются наличие железа, а также глюкозурия.

Осложнения гемохроматоза: развитие печеночной или диабетической комы, возникновение непрекращающегося кровотечения из варикозно-расширенных вен печени, пищевода, сердечной недостаточности, рака печени.

Течение заболевания – постепенно прогрессирующее. Прогноз неблагоприятный.

Диагностика

Основана на жалобах пациента, данных анамнеза, объективного и лабораторно-инструментальных методов исследования. Требуются проведение биопсии печени, а также исследование уровня железа в сыворотке крови, моче.

Дифференциальная диагностика

Проводится с гемосидерозом.

Лечение

Проводится кровопускание (400–500 мл 1 раз в неделю) под обязательным контролем содержания гемоглобина и железа в сыворотке крови. Необходимо проведение курсового лечения дефероксамином (10 мл 10 %-ного раствора внутривенно или внутримышечно).