Search
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type

Дефицит пуриннуклиозидтрансферазы

ДЕФИЦИТ ПУРИННУКЛИОЗИДТРАНСФЕРАЗЫ – недостаточное количество фермента пуриннуклиозидтрансферазы, содержащегося во всех клетках. Его дефицит возникает при наследовании по X-сцепленному рецессивному типу. Фермент важен для синтеза ДНК, он катализирует превращение свободных пуриновых оснований гуанина и гипоксантина в нуклеотиды.

Этиология и патогенез

При недостаточности этого фермента конечным продуктом превращения оснований является мочевая кислота. Высокое содержание этой кислоты приводит со временем к формированию уратов и развитию почечно-каменной болезни.

Клиника

Из врожденных наследуемых синдромов встречается синдром Леша-Найяна. Болезнь развивается в грудном возрасте, проявляется мышечным гипертонусом, повышенной рефлекторной возбудимостью, олигофренией, импульсивной склонностью ребенка к самоповреждениям. Выделяют также атипичную форму для взрослых, проявляющуюся не неврологическими, а подагрическими симптомами.

Диагностика

Проводится на основании имеющейся симптоматики, генетического обследования и других лабораторных данных.

Лечение

Симптоматическое.