Search
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type

Дефицит аденозиндезаминазы

ДЕФИЦИТ АДЕНОЗИНДЕЗАМИНАЗЫ – наследственное заболевание, проявляющееся склонностью к инфекциям кожи, дыхательной, пищеварительной и нервной систем с первых недель жизни ребенка.

Этиология и патогенез

Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу или сцеплению с Х-хромосомой. В 50 % случаев у больных с аутосомно-рецессивной формой заболевания устанавливается дефицит энзима аденозиндезаминазы (АДА). АДА является полиморфным энзимом, который катализирует деаминирование аденозина в инозин. Энзематический синтез находится под контролем двух аутосомных аллельных генов. Понижение активности аденозиндезаминазы приводит к понижению синтеза ДНК в связи с повышением внутриклеточной концентрации аденозина.

Наиболее характерными патоморфологическими проявлениями являются генерализованное уменьшение в организме лимфоидной ткани с аплазией и гипоплазией тимуса, уменьшение числа лимфоцитов и плазматических клеток во всех лимфоидных органах. В периферической крови часто устанавливается лимфопения. В основном за счет зрелых лимфоцитов и эозинофилов костный мозг беден лимфоцитами, лимфобластами и плазматическими клетками. Отмечаются снижение иммуноглобулинов в сыворотке крови и невозможность дать иммунный ответ во время инфекции или при стимуляции антигенами.

Клиника

Заболевание начинается в первые недели жизни ребенка, при этом отмечаются поражения кожи, дыхательной, пищеварительной и нервной систем. Часто развиваются септические состояния. У большинства больных отмечены поносы с водянистыми каловыми массами, с трудом поддающиеся лечению. Часто встречаются поражения кожи и слизистых оболочек, генерализованное поражение внутренних органов. Все детские инфекции и профилактические вакцинации при этой болезни протекают очень тяжело.

Диагностика

В крови обнаруживается тяжелая лимфопения. На К-грамме отмечается отсутствие тимуса. Отмечается дефицит IgY и IgM.

Лечение

Применение обычных противоинфекционных средств оказывает временное действие. При тяжелых комбинированных иммунодефицитных состояниях с дефицитом аденозиндезаминазы можно добиться благоприятного эффекта, применяя заместительную терапию трансплантацией иммунологически активных тканей – костного мозга и др.