Search
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type

Болезнь «Кленового сиропа»

БОЛЕЗНЬ «КЛЕНОВОГО СИРОПА» – заболевание, возникающее в результате врожденного дефекта метаболизма аминокислот, вследствие чего моча приобретает запах кленового сиропа.

Этиология и патогенез

Врожденный дефект комплекса кетоацидодегидрогеназы с разветвленной -цепью приводит к накоплению аминокислот с разветвленной цепью: лейцина, изолейцина и валина. Сильно увеличенное количество этих аминокислот и соответствующих им кетоаминокислот в моче способствует появлению характерного запаха кленового сиропа.

Клиника

При отсутствии лечения у ребенка отмечается задержка умственного и физического развития, а затем наступает смерть.

Диагностика

Диагноз ставится на основании лабораторных исследований. Проводится тест с хлоридом железа, который считается положительным при окрашивании мочи в цвет хаки из-за большого количества -кетокислот.

Лечение

Требуется соблюдение строгой диеты – ограничение аминокислот с разветвленной -цепью. В периоды декомпенсации, для профилактики и лечения кетоацидоза и комы показана интенсивная терапия с перитонеальным диализом или гемодиализом.