Search
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type

Болезнь Геллервордена-Шпатца

БОЛЕЗНЬ ГЕЛЛЕРВОРДЕНА-ШПАТЦА – заболевание центральной нервной системы, при котором развиваются прогрессирующая экстрапирамидная ригидность, акинезия, гиперкинезы и деменция.

Этиология и патогенез

Наследственное заболевание, передается по аутосомно-рецессивному типу. При его возникновении в базальных ганглиях (бледном шаре и ретикулярной части черной субстанции) скапливается большое количество зеленовато-коричневого пигмента, содержащего железо, а также отмечаются диффузные метаморфозы нервных клеток, в большинстве своем выраженные в базальных ганглиях и коре.

Клиника

Симптомы появляются в первые 10 лет жизни: прогрессирующая экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы хореатетоидного или торсионно-дистонического характера, патологические позы конечностей, приводящие к деформации суставов, дрожание паркинсоновского типа, слабоумие с эмоциональными нарушениями.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины, данных ЯМР-исследования.

Лечение

Положительный, но временный эффект дает назначение L-ДОПА.