Search
Exact matches only
Search in title
Search in content
Search in excerpt
Search in comments
Filter by Custom Post Type

Генетический анализ на тромбофилию

Исследование молекул ДНК необходимо для обнаружения правильной связи генов и выявление мутаций. Диагностирование генетических патологий помогает специальный тест — генетический анализ. Тромбофилия является одной из таких генных патологий.

Генетический анализ на тромбофилию выявляет полиморфизмы генов, отвечающих за гемостаз (свертываемость крови). Исследование осуществляется методом полимеразной цепной реакции и даёт возможность выявить опасность развития болезни и её предупреждения.

Анализ проводится в лаборатории путём забора крови из вены, натощак.

Базальные компоненты системы гемостаза (данные исследования ДНК-анализа)

Полиморфизмы:

  • Протромбин (фактор II, F2)

Нормальное значение: G/G

Отклонение от нормы: Вероятность прерывания беременности из-за гибели плода в 1 триместре, венозные тромбозы, тромбоэмболии, ишемические инсульты;

  • Проакцелерин (фактор V, F5)

Нормальное значение: G/G

Отклонение от нормы: Гибель плода на 2-3 триместре беременности, венозные тромбозы, ишемические инсульты;

  • Проконвертин (фактор VII, F7)

Нормальное значение: G/G

Отклонение от нормы: Кровотечения различной этиологии (ЖКТ, слизистых и тд.);

  • Фибриназа (фактор XIII, F13А1)

Нормальное значение: G/G

Отклонение от нормы: Геморрагический синдром;

  • Фибриноген (фактор I, FGB)

Нормальное значение: G/G

Отклонение от нормы: Повышает риск образования тромбов;

  • Интегрин ITGA2-a2

Нормальное значение: C/С

Отклонение от нормы: Опасность образования послеоперационных тромбозов, тромбоэмболии, ишемического инсульта;

  • Интегрин ITGB3-b

Нормальное значение: Т/Т

Отклонение от нормы: Сердечно сосудистые заболевания;

  • Серпин (РАI-1)

Нормальное значение:  5G/5G

Отклонение от нормы: Прерывание беременности, гипоксия плода, задержка его развития.

Расшифровка результатов

Искажение основных показателей при анализе, выявляет не только присутствие полиморфизма в генах, но и помогает определить его форму:

  • Гомозиготный полиморфизм — наиболее опасный (вероятность возникновения тромбов высокая);
  • Гетерозиготный — менее опасный (вероятность возникновения тромбов низкая).

Расшифровка анализов соответственно обязана выявить форму полиморфизма:

  • «Мутаций не выявлено» — гены не модифицированные;
  • «Мутация в гетерозиготной форме» — показывает на существование показателя вызывающего патологию;
  • «Мутация в гомозиготной форме» — подтверждает наличие двух генов с измененной структурой.

Не нужно заниматься расшифровкой результатов самостоятельно. Это работа соответствующих профессионалов. Лишь они с большой вероятностью способны оценить все сопутствующие факторы, и вынести заключение о возможных рисках в проявлении заболеваний и патологий, а также разработают адекватную программу профилактики.